Oorzaak

Mutatie

Het Charge-syndroom is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in één enkel gen. Meestal het CHD7-gen op chromosoom 8. Dit werd in 2004 aangetoond door de Nederlandse Charge-syndroom onderzoeksgroep. Dit gen is betrokken bij het reguleren van vroege embryonale genexpressie. Dus vroeg in de zwangerschap regelt het CHD7-eiwit veel andere genen die dan weer belangrijk zijn voor de aanleg van verschillende organen. Het CHD7-eiwit werd niet of niet goed aangemaakt waardoor er zoveel verschillende afwijkingen zijn. Men heeft nog geen relatie gevonden tussen de genetische verandering (soort, plaats in het gen) en de gevolgen (de klinische kenmerken). Het is dus nog onmogelijk om aan de hand van DNA-onderzoek te voorspellen welke afwijkingen het kind zal hebben en in welke gradatie.)

Overerving

Deze mutatie is een erfelijke verandering. Er is 50% kans dat iemand met Charge het syndroom doorgeeft aan zijn kind. Maar deze overerving komt niet zoveel voor. Het kind met Charge is echter vaak het eerste kind in zijn familie omdat de verandering in het CHD7-gen meestal nieuw ontstaat.

Genetisch onderzoek

Naast de diagnose op basis van de klinische kenmerken zal een genetisch onderzoek gevoerd worden. Zowel het kind als beide ouders worden onderzocht. Op deze manier kan men nagaan of het charge syndroom bij het kind veroorzaakt werd door een verandering aan chromosoom 8. Ook als er geen mutatie wordt gevonden, blijft de klinische diagnose van Charge gelden.

Herhalingskans

De herhalingskans op nog een kind met Charge is ongeveer 2 procent omdat de mutatie meestal toevallig ontstaat. Indien de mutatie bij het kind is gevonden, kan men bij een eventueel volgende zwangerschap prenataal laten onderzoeken.

(bron chargesyndroom.nl)