Kenmerken

Oorspronkelijke kenmerken

C = Coloboma = Colobomen

Komt voor bij 70 tot 90% van de kinderen met Charge.

Dit is een sluitingsdefect van het oog. Dit komt doordat dit deel in groei is achtergebleven tijdens het ontstaan van het oog tijdens de zwangerschap. Het gezichtsverlies hangt af van het soort coloboom, de plaats en de grootte van het sluitingsdefect. Indien er slechts een klein deel van de iris ontbreekt heeft dit weinig gevolgen voor het gezichtsvermogen wel kan er een hoge lichtgevoeligheid optreden. Indien een groot deel van het netvlies of de oogzenuw ontbreekt, kan dit tot zwaar gezichtsverlies leiden zodat de persoon enkel fel licht en grote voorwerpen kan waarnemen. Een coloboom is een aangeboren aandoening waarbij weefsel ontbreekt daarom kan men niet geopereerd worden om het oog te herstellen. De behandeling is erop gericht de beperkingen zoveel mogelijk te ondervangen. Kinderen met een coloboom hebben wel een vergrote kans op netvlieslating. Regelmatige controle bij de oogarts is dus aangewezen. Meestal is het gezichtsvermogen van beide ogen niet gelijk, hierdoor kan het kind gaan scheelzien of een 'lui oog' ontwikkelen. Ook komt het voor dat één van de ogen kleiner (= microftalm) is dan het andere oog. Het zicht door het kleinere oog is vaak ook vermindert.

coloboom oog

Bovenstaande foto toont een iriscoloboom en microftalm (linkeroog).

 

H = Heart-defeats = hartafwijkingen

Komt voor bij 65 tot 90% van de kinderen met Charge.

men. De meest voorkomende hartafwijkingen zijn een ventrikel septum defect (VSD) (verbinding tussen beide hartkamers), een atriaal septumdefect (ASD) (verbinding tussen beide hartboezems), aortaklepstenose (een vernauwing van de klep tussen het hart en de grote lichaamsslagader) of een Tetralogie van Fallot (gecombineerde hartafwijking). Uiteenlopende klachten kunnen gekenmerkt worden: niet goed willen drinken, zweten, blauwe kleuren van de lippen, veel slapen, slecht groeien,... De hartafwijkingen zijn doorgaans goed operatief te corrigeren.

 

A = Choanal atresia = Choane atresie = afsluiting van de neusgangen

Komt voor bij 50 tot 60% van de kinderen met Charge.

Bij choane atresie zijn de openingen achter in de neus gesloten. Voor de geboorte zit over deze openingen een vlies die verdwijnt na de geboorte waardoor een open verbinding tussen de neusholte en keelholte ontstaat. Bij choane atresie blijft dit vlies zitten waardoor één of beide achterste neusopeningen afgesloten zijn. Daardoor kunnen er ademhalingsproblemen ontstaan. De baby kleurt dan blauw door zuurstofgebrek. Ook voedingsproblemen komen vaak voor doordat de baby moeilijk kan drinken. Operatief kunnen de gesloten achterste neusholten geopend worden. Vaak zijn meerdere operaties nodig.

 

R = Retardation = Retardatie van groei en/of ontwikkeling

Kinderen met Charge hebben vaak een ontwikkelingsachterstand. Zo gaan ze vaak later lachen, rollen, zitten, staan, lopen, geluiden maken, praten en gedrag imiteren. Er is een groot aantal gradaties en verschilt van kind tot kind. We mogen uiteraard niet vergeten dat deze kinderen vaak opgenomen zijn in het ziekenhuis waardoor zij minder kansen hebben om zich op een normaal tempo te ontwikkelen. Daarnaast wordt de spontane ontwikkeling bemoeilijkt door de problemen met de visus en het gehoor. Vroeger ging men er automatisch vanuit dat alle kinderen met Charge verstandelijk beperkt waren maar dit was een foute redenering omdat het door de visusproblemen en de gehoorproblemen de communicatie met het kind moeilijker verloopt. Nu is duidelijk dat er wel Charge kinderen zijn met een (bijna) normale intelligentie.

Kinderen met Charge groeien vaak minder goed. Dit kan komen door de voedingsproblemen en/of door het ontbreken van voldoende groeihormoon. De meeste Charge kinderen worden met een normaal lichaamsgewicht en normale lengte geboren maar groeien minder snel na de geboorte.

 

G = Genital abnormalities = genitale afwijkingen

Kinderen met Charge hebben vaak weinig ontwikkelde geslachtsorganen. Charge-jongens hebben vaak een micropenis (kleine penis) en onvoldoende ingedaalde teelballen. Charge-meisjes hebben soms kleine schaamlippen en een kleine of ontbrekende baarmoeder. Kinderen met het Charge-syndroom komen meestal later in de puberteit. Soms zijn hormoonbehandelingen nodig om de puberteit op te wekken.

 

E = Ear = afwijkingen aan het oor en gehoor

Komt voor bij 85 tot 100% van de kinderen met Charge.

Er komen heel veel aanlegstoornissen van de oren voor. Het kan gaan om een veranderde aanleg van de oorschelp, maar ook om een niet goed aangelegd binnenoor. De oren zijn meestal afwijkend en hebben een verschillende vorm: zijn vaak klein en hebben weinig windingen, de oorlel is klein of afwezig. Vaak staan ze laag op het hoofd of zijn ze komvorming.

oor oor

In het binnenoor kunnen delen van het slakkenhuis ontbreken waardoor slechthorendheid ontstaat. Kinderen met Charge zijn gevoelig voor oorontstekingen waardoor de slechthorendheid nog kan toenemen. Het gehoorverlies is meestal aan beide zijden en verschillend. Het kan gaan om geleidingsverlies, of verminderd doorgeven van het geluid (vooral in de lage frequenties) en/of sensorisch verlies, verwerking van geluid door het slakkenhuis of de gehoorszenuw (vooral in de hoge frequenties).

Bij vrijwel elk kind met het Charge-syndroom is het evenwichtsorgaan niet of onvoldoende aangelegd.


Andere kenmerken

Facialisparese = aangezichtsverlamming

Komt voor bij ongeveer 40% van de kinderen met Charge.

Deze verlamming kan aan beide kanten van het gelaat voorkomen. De zevende hersenzenuw stuurt de onderste en bovenste gelaatsspieren aan. Deze bestaan uit de ooglidspieren, de wang en de mondhoek. Vaak is de zevende hersenzenuw gedeeltelijk of volledig uitgevallen.

Facialisparese

 

Schisis = gespleten lip en/of gehemelte

Komt voor bij ongeveer 20% van de kinderen met charge.

Het kan gaan om een spleet in de bovenlip, kaak of gehemelte. De spleet kan zich beperken tot de bovenlip, maar kan ook doorlopen in de bovenkaak.

 

Niet of onvoldoende ontwikkelde reukzenuw

Komt voor bij 90 tot 100% van de kinderen met Charge.

Als de reukzenuw afwezig is of niet goed ontwikkeld is, is het niet mogelijk om te ruiken. Dit heeft grote gevolgen op vlak van eten en sociale hygiëne. Men kan de eigen lichaamsgeur niet waarnemen. Verder valt ook de waarschuwende functie van de reukzin weg bij brand, gas, ...

 

Slikproblemen

Komt voor bij 70 tot 90% van de kinderen bij Charge.

Slikproblemen en voedingsproblemen zijn veel voorkomende problemen bij het Charge syndroom. De aansturing van de spieren van de mond en de slokdarm verlopen vaak niet goed waardoor men ongecoördineerd gaat slikken. Hierbij is er gevaar voor verslikken met een risico op aspiratie. Via een slikvideo kan men nagaan of het kind kan slikken. Via een MRI-scan kan men zien of de slikzenuw goed aangelegd is.

 

Reflux van de slokdarm

Komt voor bij ongeveer 50% van de kinderen met Charge.

Bij kinderen met Charge komt vaker reflux van de slokdarm voor. Dit is het terugstromen van de inhoud van de maag naar de slokdarm. Door het maagzuur gaat de slokdarm gaan irriteren wat pijnlijk is voor de baby. Medische of chirurgische behandeling kan nodig zijn.

 

Niet of niet goed aangelegde slokdarm en of slokdarmfistels

Afwijkingen aan de slokdarm komen vaker voor. Het kan voorkomen dat de slokdarm niet aangelegd is. Bij een luchtpijp-slokdarmfistel is een verbinding ontstaan tussen de slokdarm en de luchtpijp. Regelmatig terugkerende longontsteking is een verschijnsel, doordat voedsel in de luchtpijp terecht komt en ter plekke een ontsteking veroorzaakt. Hierdoor kunnen ademhalingsproblemen voorkomen.

 

Nierafwijkingen zoals reflux van de nieren, hoefijzernier en kleine nieren

Komt voor bij ongeveer 40% van de kinderen met Charge.

Er kunnen problemen zijn met de niet-ontwikkeling of nier-functie. Soms ontbreekt een nier. Nierreflux is het terugkeren van urine van de blaas naar de urineleider. Het is belangrijk dat deze reflux zo snel mogelijk gedetecteerd wordt omdat dit onherstelbare schade aan de nieren kan veroorzaken.

 

Wervelafwijkingen

Soms zijn de wervels van kinderen met het Charge-syndroom anders aangelegd. Soms zijn de wervels slechts halfzijdig aangelegd wat kan zorgen voor een verkromming van de wervelkolom = scoliose.

 

Hypotonie = lage spierspanning

Komt voor bij ongeveer 90% van de kinderen met Charge.

De spanning in de spieren wordt spiertonus genoemd. Bij hypotonie is de tonus verlaagd. Dit is lage spierspanning is zeer kenmerkend voor kinderen met Charge. Soms kan dit ook in de volwassenheid nog problemen geven. De verschillende zintuigelijke beperking, de evenwichtsproblemen, gezondheidsproblemen, verschillende ziekenhuisopnames en operaties en de ademhalingsproblemen kunnen hier een rol in spelen.